sábado, 8 de abril de 2017

Alteraciones de la replicación o alteraciones de la genómica en las enfermedades isquémicas


Hay muchos estudios del componente genético de la cardiopatía isquémica; en el estudio Wang et al, se identificó una mutación (deleción de 21 bases) en el gen MEF2A que segregaba de forma dominante con la enfermedad, pero el papel de este gen sigue en debate debio a la incoherencia con otras réplicas del estudio. En el estudio Helgadottir et al encontraron un locus que segregaba con infarto agudo de miocardio en el cromosoma 13 especialmente en mujeres y se encontró un haplotipo en el gen ALOX5AP que conllevaba un gran riesgo de infarto de miocardio e ictus.


Referencias: 


Companioni, O. (junio de 2011). Revista Española de Cardiología. Obtenido de Variantes genéticas, riesgo cardiovascular y estudios de asociación de genoma completo: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0300893211003162

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